Živeti lepo življenje z neozdravljivo boleznijo SMA

0

»Spinalna mišična atrofija je redka živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovine, potrebne za ohranjanje motoričnih nevronov. To vodi do propada teh nevronov, kar povzroča ohlapnost, mišično šibkost, atrofijo mišic in s tem povezane težave,« nam bolezen s kratico SMA opiše izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Pri hujših oblikah bolezni bolniki ne morejo sedeti in/ali hoditi, pogosto potrebujejo pomoč pri dihanju in hranjenju, njihova življenjska doba pa je močno skrajšana. Večina nezdravljenih bolnikov s hujšo obliko SMA običajno ne preživi več kot 20 mesecev. 

Maksu je bila diagnoza SMA postavljena praktično v zibelko. Kljub temu, da je zdaj že najstnik, je eden izmed prvih zdravljenih bolnikov s SMA v Sloveniji in pravi, da ima zdaj več moči za vsakodnevne aktivnosti, kot jih je imel pred tem: »Po začetku zdravljenja sem imel več motoričnih sposobnosti, name je to dejansko dobro delovalo. Zdaj je prisotna stabilnost v počutju in moči. Upam si trditi, da se na dolgi rok z redno in intenzivno fizioterapijo, počasi stanje še izboljšuje.« Danes mu zdravila in napredek medicine omogočajo, da je njegovo telo močnejše in bolj vzdržljivo, njegova želja po življenju pa močna in trdna. Zato se lahko tudi vsak dan posveča svojim hobijem, interesom in se udejstvuje na področjih, na katerih se udejstvujejo njegovi vrstniki. 

Tudi mali Jan je prejel diagnozo že kot novorojenček. Njegova mama Tanja pripoveduje, da takrat s to boleznijo ni bila seznanjena: »Spominjala sem se samo enega primera, ki je bil javno izpostavljen v dobrodelni akciji pred leti. Z možem Mitjem sva takrat darovala zanj in nikoli si nisva mislila, da bova tudi midva kdaj imela skoraj prav takšno izkušnjo.« Spominja se, kako je klicala moža in mu predala novico: »Pozno popoldne se je vrnil z dela in snidenje doma v dnevni sobi je bilo strašno boleče, tekle so solze. Bila sva sesuta. Nekaj besed in svet se ti zruši.« Tanja se spominja še negotovosti, a hkrati zavedanja, da je v takih trenutkih treba biti močan.   

»Vse več študij kaže, da lahko z zgodnjim zdravljenjem pomembno spremenimo naravni potek bolezni. Če otroke pričnemo zdraviti takoj po rojstvu, ko bolezenskih znakov pri večini bolnikov še ne moremo klinično zaznati, je učinek zdravljenja največji, ti otroci pa se lahko, kljub temu, da so rojeni s težko boleznijo, razvijajo povsem normalno, kot ostali vrstniki,« ob tem pojasni izr. prof. dr. Osredkar. 

Napišite komentar

Vaš e-poštni naslov ne bo objavljen