(Navdihujoča zgodba Teje Černigoj Pušnjak) Tudi z genetsko boleznijo SMA se lahko normalno živi

Ko je bila še majhna, so njeni starši in sorodniki pravili, da je po naravi bolj mlahav in len otrok. Kasneje, ko se Tea Černigoj Pušnjak pri skoraj dveh letih še kar ni postavila na noge, so ji diagnosticirali genetsko, progresivno in pogosto terminalno bolezen spinalno mišično atrofijo oz. SMA. Danes Tea živi, kot sama opisuje, normalno in aktivno življenje. Kljub bolezni je diplomirala, se takoj po končanem študiju zaposlila in kasneje še poročila.

Kot je povedala na okrogli mizi z naslovom »Spinalno mišično atrofijo imajo tudi odrasli,« sama življenja brez te bolezni ne pozna, zato se je odločila, da ga bo živela čim bolj polno in aktivno. Čeprav vedno potrebuje pomoč, se je že v mladosti odločila, da bo živela samostojno in odšla v Kamnik v srednjo šolo. Tam so ji pri raznih opravilih pomagali sošolci in sošolke, na fakulteti pa je imela tudi možnost asistence 24 ur na dan. Poudarila je, da ne razmišlja o tistem, česar ne zmore, pač pa se osredotoča na tisto, kar lahko doseže. »Od rojstva prilagajam stvari sebi in se udeležujem stvari, ki se jih lahko. Sem zelo hvaležna, ker lahko določene zadeve izkusim in živim,« dodaja. 

V Sloveniji je približno 100 odraslih oseb, ki trpijo za SMA, otrok je približno 40. Obravnava bolnikov, ki imajo nevrološko oz. genetsko okvaro, je pri nas dobra, ocenjuje doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., iz Nevrološke klinike na ljubljanskem Univerzitetnem kliničnem centru. Kot je povedal, simptome takšnih bolezni pogosto prepoznajo že osebni družinski zdravniki, saj so zelo specifični – težave z rokami in nogami, težave pri hoji oz. težave z uporabo rok, včasih ob tem slabo delujejo tudi mišice, ki sodelujejo pri dihanju in požiranju. »Osebni zdravniki dovolj dobro prepoznajo takšne težave, zato bolnika napotijo k nevrologu. Če nevrolog ugotovi, da gre verjetno za živčno-mišično bolezen, nato to osebo usmeri k subspecialistu nevrologu za te bolezni,« je povedal doc. dr. Koritnik.

Zelo je odvisno od človeka do človeka, kako sprejme svojo bolezen in z njo živi, je na okrogli mizi še poudarila Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije. V njihovem društvu imajo bolnike z različnimi genetskimi boleznimi, a vse enako spodbujajo k čim bolj aktivnemu in samostojnemu življenju. Sicer v društvu opažajo, da imajo njihovi člani predvsem težavo, kako svoje stanje razložiti delodajalcu. Bolniki namreč simptome bolezni v odrasli dobi opazijo predvsem pri funkcioniranju v vsakdanjem življenju, ob tem pa imajo težavo kako svoje stanje razložiti nadrejenemu, da ne bi ob tem izpadli neprizadevni oz. nesposobni.

Toman in Černigoj Pušnjak sta se strinjali, da je v Sloveniji za bolnike s SMA dobro poskrbljeno. Še posebej sta izpostavili novejšo možnost osebne asistence 24 ur na dan, kar da pomembno vpliva na samostojnost bolnika. Še vedno opažata, da nekatere infrastrukture za bolnike s SMA niso primerne, še posebej na ruralnih območjih. Sicer pa veliko pozornost predvsem v Društvu distrofikov Slovenije namenjajo zaposlitvi svojih članov. Kot je dejala Toman, je Društvo tudi zaposlovalec, imajo dve invalidski podjetji.