Ko se v nerodnosti skriva resna redka bolezen

Friedreichova ataksija je redka, dedna nevrološka bolezen, ki postopno prizadene predvsem gibanje in govor, lahko pa tudi druge organske sisteme – od srca do vida in sluha. Prihaja tiho in počasi, simptomi se pogosto prikradejo že v otroštvu, a prava diagnoza pogosto zamuja leta. Ker so znaki tako raznoliki, se jih pogosto pripisuje drugim težavam ali pa se preprosto spregledajo.

»Čeprav bolezni še ne znamo pozdraviti, je zgodnje prepoznavanje ključnega pomena,« je poudaril doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., nevrolog z UKC Ljubljana. »Omogoča ustrezno spremljanje, zdravljenje in rehabilitacijo bolnikov. Z novimi zdravili in raziskavami pa se kažejo realne možnosti, da bomo potek bolezni lahko upočasnili in izboljšali kakovost življenja.«

Ob tem je na današnji novinarski konferenci opozorila tudi asist. Tita Butenko, dr. med., pediatrinja iz Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo iz UKC Ljubljana: »Gre za zelo kompleksno bolezen, ki ne prizadene samo gibanja – prisotne tudi prizadetost srčne mišice in kostno-mišičnega sistema, sladkorna bolezen, motnje vida in sluha. Zato je tako pomembno, da bolnika obravnava tim strokovnjakov. In predvsem – da na ataksijo sploh pomislimo, ko vidimo simptome, ki se jih ne da enostavno razložiti.«

Na to diagnozo pri Nike Vencelj sprva ni pomislil nihče. Ko je pri dvanajstih letih začela izgubljati ravnotežje in se pogosto spotikati, so vsi mislili, da je le nekoliko nerodna. Težave so vztrajale, a prave razlage ni bilo – ne od vrstnikov, ne od odraslih, niti od zdravnikov. »Šele več let kasneje sem izvedela, kaj se pravzaprav dogaja z mojim telesom,« pravi danes, ko v Ljubljani živi samostojno življenje – s plesom na vozičku, s fitnesom, s potapljanjem, s svojim kužkom Skvalom in z veliko iskrenosti.

»FA mi je popolnoma spremenila pogled na svet. Nisem več ista Nike kot nekoč, sem pa bolj svoja. Rada sem aktivna, rada raziskujem, rada živim. Najtežje je bilo sprejeti, da stvari ne bodo takšne, kot sem si jih predstavljala – a sem ugotovila, da jih lahko naredim po svoje. Samo drugače. In z več smeha,« je povedala. Skval, njen službeni pes pomočnik, jo spremlja povsod – včasih kot terapevt, včasih kot navihan pasji cimer. »Včasih prisežem, da sem jaz njegova asistentka, ne on moj,« se je pošalila.

A tudi po postavljeni diagnozi se vprašanja šele zares začnejo. Kako naprej? Kje začeti? Kdo lahko pomaga?

»Ljudje se najprej osredotočijo na zdravje. Zelo hitro pa pride trenutek, ko je pomembno vprašanje: kako bom živel? Kako si bom uredil vsakdan? Kako bom dosegel, kar si želim, kljub bolezni?« je povedala Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije. V društvu bolnikom in njihovim družinam pomagajo pri uveljavljanju pravic, zagotavljajo fizioterapijo, osebno asistenco, prevoze, svetovanja in različne programe za neodvisno življenje. »Zdravstvena obravnava je seveda pomembna – a enako pomembna je tudi socialna in čustvena podpora. Da ljudje z diagnozo ne obstanejo, ampak se premaknejo naprej. Morda počasneje, a po svoji poti.«