Prvo zdravilo smo v Sloveniji dobili šele pred štirimi leti 

Spinalna mišična atrofija (SMA) je genetska bolezen, ki se v večini primerov pojavi v otroštvu. Dr. Blaž Koritnik, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo pove, da gre pri SMA gre za okvaro motoričnih živčnih celic, zaradi česar pride do šibkosti različnih mišic v telesu. Pri odraslih se kaže predvsem s težavami pri hoji in slabšo močjo rok: »Pri težjih oblikah bolezni, to so tiste, ki se začnejo že v zgodnjem otroštvu, pa se bolezen kaže kot bolj razširjenja šibkost, zaostanek v motoričnem razvoju, tudi s težavami z dihanjem in požiranjem.«

Družine otrok s SMA so v preteklosti vse doživljale zelo težke zgodbe, je dejal izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Danes pa jim lahko zaradi novega, bolezen spreminjajočega zdravila, ponudimo optimistične napovedi. Zdravila namreč močno izboljšajo izid bolezni.

Izr. prof. dr. Osredkar pove, da je zdravljenje, ki ga otroci prejmejo v Sloveniji, na najvišjem nivoju. Deklica Lea, ki je diagnozo SMA prejela, ko je bila stara manj kot eno leto, je že po nekaj odmerkih zdravila hitro pridobila gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem izgubila. Danes Lea hodi v vrtec, govori, uporablja roke, sama sedi, kobaca in se tudi povzpne na kolena ob opori, samostojno se hrani in pije, z dihanjem nima težav. Manjka ji samo še funkcija nog od kolen navzdol, kjer nima moči, da bi se odrinila oziroma stala.

Izboljšave multidisciplinarnih obravnav

Tea Černigoj Pušnjak, odrasla in poročena ženska, pa bolezen doživlja drugače, kot Lea. Tea ni imela možnosti pričeti z zdravljenjem takoj ob diagnozi – prvo zdravilo za SMA smo namreč v Sloveniji dobili šele pred štirimi leti. Tudi pri Tei so se prvi znaki SMA pokazali že v prvem letu starosti v obliki mišične šibkosti predvsem v rokah, nogah in vratu. »Nisem imela moči, da bi se plazila po tleh, sprva sem lahko nekaj sekund stala ob opori, nato so mi začela klecati kolena, samostojnih korakov nisem nikoli zmogla. Z leti se je stopnja mišične šibkosti počasi, a vztrajno, povečevala. Spremembe so bile tako majhne, da jih kot otrok skoraj nisem opazila,« nam pove. S pojavom prvih zdravil pa se je situacija za bolnike s SMA popolnoma spremenila.

Doc. dr. Koritnik še doda, da poleg vzročnega zdravljenja, osebam s SMA vedno skušajo pomagati tudi s podpornimi zdravljenji, s katerimi zdravijo težave na področju skeletno-mišičnega sistema, hormonov, presnove. »Pomembna je redna fizioterapija, v poštev pridejo operacije hrbtenice zaradi skolioze, zdravimo osteoporozo.« Ob prihodu zdravila smo v Sloveniji dobili tudi bolj natančne podatke, koliko je oseb s SMA. V zadnjih letih se je vzpostavil register pacientov s SMA, s pomočjo katerega lahko zdravniki bolj natančno spremljajo, kaj se dogaja z bolniki. Zaradi pogostejših pregledov in kontrol pa se je izboljšala tudi multidisciplinarna obravnava.