Dobra novica: Slovenska genetika v samem vrhu. “Vsak bolnik si zasluži, da ga obravnava zdravnik, ki pozna njegovo bolezen.”

Ta konec tedna (10. – 12. oktober) sta na Bledu potekala 2. Alpe Adria srečanje humane genetike in 10. Balkanski kongres humane genetike (AABC2013) v organizaciji Združenja za medicinsko genetiko SZD. Predstavljena so bila najnovejša odkritja medicinske genetike in moderne tehnologije laboratorijskih preiskav dedne zasnove. Nova spoznanja prinašajo boljše možnosti odkrivanja in zdravljenja redkih dednih bolezni. Prav tako napovedujejo možnost preprečevanja in zdravljenja bolezni, ki bo prilagojena posameznikovi dedni zasnovi. Udeleženci kongresa – kar 130 jih je bilo iz 15 držav – so z zanimanjem prisluhnili slovenskim predstavnikom genetske stroke, saj se Slovenija na področju medicinske genetike uvršča v sam vrh. Udeleženci kongresa so si bili enotni, da sta slovenskim bolnikom zagotovljena vrhunska genetska svetovanje in zdravstvena obravnava, zahvaljujoč znanju in izkušnjam naših specialistov medicinske genetike. Slednji se zavedajo, da bo visoko strokovno raven mogoče obdržati le z uvajanjem novih tehnologij pregledovanja dednega zapisa, pri čemer zdravstvene koristi za paciente prekašajo stroške teh preiskav.

V dobro bolnikov in družbe mora genetsko testiranje ostati v rokah stroke

Srečanje genetikov je spodbudilo tudi nekaj etičnih vprašanj. Med njimi je posebej pomembno vprašanje, kako ob vse preprostejšem dostopu do podatkov o dedni zasnovi posameznika slednjemu zagotoviti tudi ustrezno presojo in obrazložitev podatkov. Strokovnjaki poudarjajo, da komercializacija genetskega testiranja ni prava pot. Posameznik, ki potrebuje pomoč ali nasvet glede dednih in drugih bolezni, naj se obrne na osebnega zdravnika, ki ga bo po potrebi napotil na kliničnega genetika. Zgolj slednji namreč lahko ustrezno svetuje, določi obseg genetskega testiranja, če je to potrebno, ter bolniku tudi ustrezno obrazloži izvid.

Primarij Anamarija Brezigar, predsednica Združenja za medicinsko genetiko SZD, je na kongresu uvodoma opozorila na pasti potrošniškega genetskega testiranja brez utemeljenega zdravstvenega razloga in brez strokovnega nadzora, ki si ga posamezniki naročijo kar prek spleta: »Strokovnjaki genetsko testiranje brez zdravstvenega razloga in nadzora odločno odsvetujemo. Mnogi posamezniki, ki se podvržejo dragim potrošniškim genetskim testom, takšnega testiranja sploh ne potrebujejo. Še več, soočeni so z množico rezultatov, ki jih samo prestrašijo, razložiti pa si jih ne morejo ne sami in ne s pomočjo osebnega zdravnika, saj tehnološki napredek pri testih nemalokrat prehiteva biološka spoznanja o skrivnostih zapletenega delovanja človeškega organizma na ravni celice.«  

Anamarija Brezigar je povedala, da se tudi v Sloveniji srečujemo z nevarnimi komercialnimi poskusi in kapitalskimi pritiski, da bi klinične genetike obšli, oz. jih izključili iz postopka genetskega testiranja. To je nevarno, saj bolnikom jemlje možnost, da bi pridobili ustrezno in verodostojno genetsko informacijo, ki jo lahko v polni meri poda le specialist genetik.

Profesor Han Brunner, predsednik Evropskega združenja humane genetike, je spregovoril o tem, kako zmožnost določitve celotnega dednega zapisa posameznika spreminja medicino. Včasih so bili genetiki med zadnjimi strokovnjaki, ki jih je obiskal bolnik.  Tako je bolnik z redko boleznijo prišel na posvet h genetiku, ko so bili opravljeni vsi drugi zdravstveni pregledi. Kmalu pa bodo genetiki med prvimi, ki bodo vključeni v obravnavo bolnika. Glede zdravljenja redkih bolezni pravi: »Vsak bolnik si zasluži, da ga obravnava zdravnik, ki pozna njegovo bolezen. In za bolnike z redkimi boleznimi in genetskimi motnjami smo pravi naslov mi, genetiki,« je poudaril. Han Brunner je poudaril tudi, da je potrebno z informacijami, ki jih omogoča genetsko testiranje, ravnati odgovorno, v dobrobit bolnika in družbe: »Pri testiranju celotnega dednega zapisa genetiki občasno odkrijemo informacije, ki jih v prvi vrsti nismo iskali in ne pričakovali. Bolniku je potrebno povedati, da se kaj takšnega lahko zgodi in kako bomo ravnali v takšnem primeru,« opozarja Brunner. Na Nizozemskem imajo posebno etično komisijo, ki odloča o tem, ali bodo takšni podatki bolniku razkriti ali ne – če so pomembni za zdravstveno stanje posameznika, se takšna informacija navadno razkrije. Obstajajo pa tudi genetske informacije, o katerih ima bolnik »pravico ne vedeti«.

Udeležencem je spregovoril tudi Gert Matthijs, vodja diagnostike v belgijskem Centru za humano genetiko. Predstavil je vpliv naprednih laboratorijskih preiskav v »dobi genoma«. Tako kot ostali genetski strokovnjaki se je vprašal, ali je družba na množico podatkov, ki nam jih lahko ponudijo genetski izvidi, pripravljena. Obenem se je zavzel za intenzivnejše obveščanje in osveščanje javnosti o priložnostih in omejitvah genetske informacije.

Medicina prihodnosti

Ob kongresu je potekal tudi simpozij Golden Helix, kjer so bili v ospredju izzivi zdravljenja, ki bo lahko v prihodnje bolj prilagojeno dednim lastnostim posameznika. Posamezniki se namreč različno odzivajo na zdravila, zato bo lahko ustrezna uporaba genetskih informacij pripomogla k temu, da bo bolnik dobil prav tisto zdravilo, ki je zanj najprimernejše. Tako bo mogoče izogniti neželenim učinkom zdravil in posledičnemu dragemu zdravljenju zapletov.

Han Brunner, predsednik Evropskega združenja humane genetike: “Vsak bolnik si zasluži, da ga obravnava zdravnik, ki pozna njegovo bolezen.”

Gert Matthijs, vodja diagnostike v belgijskem Centru za humano genetiko: “Obveščanje in osveščanje javnosti o priložnostih in omejitvah genetske informacije mora biti intenzivnejše.”